Londres (CNN) – Los investigadores han utilizado la genética para crear el árbol genealógico humano más grande jamás fabricado, lo que permite a las personas averiguar quiénes eran sus antepasados lejanos y dónde vivían, así como exactamente cómo están relacionados con todos los vivos hoy en día.
La investigación, llevada a cabo por científicos del Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford, combina genomas humanos de una variedad de fuentes, tanto ADN antiguo como moderno, para comprender mejor la historia y la evolución humanas.
Así como un árbol genealógico muestra cómo un individuo está relacionado con sus padres o hermanos, la genealogía revela qué genes se comparten entre dos individuos, dijo a CNN el autor principal Anthony Wilder Wohns, ahora investigador postdoctoral del Broad Institute del MIT y Harvard.
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Un fotograma de un video publicado por los autores del estudio muestra la ubicación geográfica estimada de los antepasados humanos.
Como tal, puede mostrar qué puntos en el genoma humano comparten genes y dónde difieren, agregó.
“En pocas palabras, lo que hicimos fue crear el árbol genealógico humano más grande de la historia“, dijo Wohns. “Tenemos una sola genealogía que rastrea la ascendencia de toda la humanidad y muestra cómo todos estamos relacionados entre nosotros hoy en día”.
El recurso significa que cualquier persona que tenga acceso a su propia información genética puede averiguar cuándo sus antepasados se mudaron a un lugar en particular y por qué tienen ciertos genes.
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“Básicamente es entender toda la historia de la historia humana que está escrita en nuestros genes“, dijo Wohns.
La investigación genética humana se ha desarrollado rápidamente en las últimas décadas, generando enormes cantidades de nueva información. Nuevas técnicas en el análisis antiguo del ADN han proporcionado detalles tentadores sobre la prehistoria y en 2010 revelaron explosivamente que los humanos se cruzaban con los neandertales.
Sin embargo, ha demostrado ser difícil combinar diferentes bases de datos, integrar genomas antiguos y modernos, y encontrar formas de manejar una cantidad tan grande de datos.
El equipo de Oxford desarrolló algoritmos para permitir la combinación de genomas en su herramienta.
“Esa fue una de nuestras mayores innovaciones”, dijo Wohns.
Esto les permitió construir la estructura de lo que describieron como una “genelogía genética humana” de la que se ha hablado teóricamente durante unos 30 años, dijo.
“Básicamente estamos tratando de perforar el velo y ver cómo se ve eso”, agregó.
Tal como están las cosas, se han secuenciado los genes de 3.609 personas de 215 poblaciones, y algunos datan de hace más de 100.000 años. El método permite que este número se expanda a potencialmente millones de genomas en el futuro.
El documento confirma las conclusiones existentes sobre la historia humana, incluyendo que la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África antes de un gran movimiento fuera del continente hace unos 70.000 años, dijo Wohns.
“Es confirmatorio en muchos sentidos”, dijo, y agregó que los datos muestran que hay más diversidad genética en África y que los antepasados humanos más antiguos se encuentran en el continente. “Es inequívoco que la mayor parte de la evolución humana haya ocurrido en África”.
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“Primer borrador” de genealogía genética
Sin embargo, los datos también plantean preguntas.
“Es sugestivo de migraciones potencialmente desconocidas que ocurrieron en el pasado”, dijo Wohns.
Por ejemplo, hay alguna evidencia de que los antepasados humanos estaban en América del Norte antes de lo que se pensaba anteriormente, aunque se necesitaría más investigación para revelar migraciones desconocidas, dijo.
Wohns compara la investigación con un “primer borrador” de la genealogía genética humana, y dijo que el trabajo adicional ayudará a hacerla más precisa y completa.
Agregar más genomas ayudará a hacer esto, pero para lograr una precisión total necesitaríamos tener el genoma de cada ser humano que haya vivido, dijo, lo cual no es posible.
Wohns dijo que espera que otros investigadores en el campo utilicen el recurso, que está disponible para su descarga junto con las instrucciones de uso, como base para responder preguntas más específicas sobre las migraciones en ciertas áreas geográficas.
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“Va a ser un recurso realmente rico para futuras investigaciones sobre la historia evolutiva humana”, dijo.
El propio Wohns está trabajando con investigadores de inteligencia artificial para tratar de obtener estimaciones más precisas de cuándo y dónde vivían los antepasados humanos.
El método también se puede utilizar para desarrollar una genealogía de cualquier organismo, incluidas enfermedades como el SARS-CoV-2, el coronavirus que causa COVID-19, y Wohns planea estudiar la relación entre la genética y la enfermedad.
El artículo se publicó el jueves en la revista Science.
“Gran promesa” para los estudios evolutivos
Anders Bergström, becario postdoctoral en genómica evolutiva en el Francis Crick Institute de Londres, dijo a CNN que el estudio proporciona un nuevo método para estimar cómo se relaciona nuestro ADN.
“Inferir las genealogías arbóreas que relacionan el ADN entre diferentes personas es un santo grial en la ciencia genómica. Nunca se resolverá por completo, pero este nuevo método computacional da un importante paso adelante en este problema”, dijo por correo electrónico.
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“Las genealogías que infieren proporcionan una visión increíblemente rica de la diversidad genética humana y la historia. Hay mucha emoción en genómica en este momento sobre las muchas posibilidades que ofrecen estos nuevos métodos computacionales”.
Pontus Skoglund, líder del grupo del laboratorio de genómica Antigua del Instituto Francis Crick, dijo a CNN que el estudio muestra que este tipo de enfoque se puede extender a grandes bases de datos.
“Por lo tanto, tienen una gran promesa de beneficiar la genética médica y los estudios evolutivos, y este documento es un gran paso adelante hacia eso”, dijo Skoglund por correo electrónico.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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