Evie Walker nació por parto normal, fue dada de alta a la semana de nacer y sus padres pensaban que todo estaba bajo control. La pequeña dormía mucho, atributo que en los primeros días pensaban que era bueno, sin embargo, la preocupación comenzó a correr cuando debieron despertarla para alimentarla.
Los días pasaban y la pequeña no comía mucho y registraba bajas temperaturas. Estuvo una semana en cuidados intensivos mientras el equipo médico trabajaba para alimentarla y abrigarla.
Pese a que Evie regresó a su casa, las cosas no mejoraron. Pasaron los días, meses y años, pero la menor no lograba el desarrollo normal. Con 2 años no podía mantener la cabeza en alto, tampoco se ponía de pie y no hablaba.
Sus padres la sometieron a análisis de sangre con el fin de detectar diferencias hormonales y nutricionales. También le realizaron escáneres cerebrales y pruebas genéticas. “No podíamos entender cuál era el problema”, afirmó la madre de la menor, Alison Walker, según consigna The Guardian.
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La medicina genoma está aquí
Actualmente Evie tiene 8 años y fue diagnosticada con el síndrome Pura, una enfermedad neurológica extraña que afecta el desorden en el desarrollo y que no existía oficialmente hasta hace 4 años.
Según indica el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales, este síndrome ocurre cuando una de las dos copias del gen pura no funciona de forma normal.
“Esto puede ser causado por un cambio (variante o mutación) en el gen Pura o por la pérdida de un segmento del cromosoma 5 que incluya el gen Pura (deleción)”, afirman.
Gracias a los avances en la secuenciación del genoma, cada vez más familias reciben un diagnóstico preciso de la condición que tiene su hijo, como lo ocurrido con Evie Walker. Esto lleva a que tengan más claridad sobre los pasos a seguir y posibles tratamientos, así lo señala The Guardian.
Esta odisea que sufren las familias para conocer un diagnóstico estará apoyada, ya que en octubre de 2018 el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra (National Health Service, en inglés) lanzará el Servicio de Medicina Genómica con 13 centros especializados en esta área, que proporcionarán la secuenciación del genoma completo a personas con enfermedades extrañas, no diagnosticadas, cáncer, entre otras.
“La misión de Genomics England es darse cuenta del enorme potencial de la información genómica para permitir la medicina de precisión”, afirmó Jonh Mattick, director de Genomics England. Al ver los cambios genómicos, los médicos pueden ver qué tratamientos son más efectivos.
“We’re moving towards using #genomic information as a standard part of healthcare, identifying risk of adverse drug reactions, leading to more personalised treatments and preventation.” – Prof John Mattick
— Genomics England (@GenomicsEngland) September 6, 2018
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Con este avance, Inglaterra se convertirá en uno de los primeros países en el mundo ofrecer acceso completo a pruebas genómicas a todo el país e independientemente de la condición social. En un comienzo serán las personas con problemas en el desarrollo y cáncer los primeros en beneficiarse. Posteriormente, buscarán probar otros trastornos, como la demencia o esclerosis múltiple.
¿Estos avances abrieron una nueva era de la medicina genómica personalizada? Para Jonh Mattick sí y es un hecho. “La medicina genómica ya no es una cosa del futuro, está aquí ahora y ayuda a salvar vidas”, explicó.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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