¡Histórico! Genetistas logran secuenciar por primera vez un cromosoma humano completo

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Un importante paso en la ciencia fue el que lograron científicos de varias universidades de Estados Unidos y el Reino Unido. Los genetistas involucrados en el estudio consiguieron secuenciar por primera vez un cromosoma humano completo.

“Después de dos décadas de mejoras, el genoma humano de referencia actual (GRCh38) es el genoma vertebrado más preciso y completo jamás producido. Sin embargo, no se había terminado un cromosoma de extremo a extremo, y persisten cientos de lagunas no resueltas”, dicen los científicos en el documento del estudio.

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El estudio y mapeo del genoma humano ha visto grades avances en las últimas décadas, pero todavía quedan algunos nichos por explorar. Con la investigación publicada este martes 14 de julio en Nature, se disipa uno de los más esperados por la ciencia.

Luego de años de estudio, finalmente los genetistas lograron desentrañar un cromosoma utilizando diversas técnicas y tecnología. “Esto fue posible gracias a la secuenciación de nanoporos de alta cobertura y lectura ultra larga del genoma completo de mola hidatidiforme CHM13, combinado con tecnologías complementarias para la mejora y validación de la calidad”, agregan en el informe.

Esto quiere decir que, por primera vez, los científicos pudieron explorar secuencias completas y ultra largas del cromosoma. Anteriormente, solo podían ver secciones cortas a la vez y luego juntarlas como en un rompecabezas lo que limitaba el conocimiento y estudio genético.

Según el comunicado, esto fue posible gracias a avances previos en el conocimiento del cromosoma X humano, gracias a lo cual pudieron reconstruir la matriz de AND necesaria para dar con el nuevo hallazgo.

“Estas nuevas secuencias se integrarán en futuras versiones del genoma de referencia humano. Además, un cromosoma X completo, combinado con los datos de nanoporos ultralargos, nos permitió mapear patrones de metilación a través de complejas repeticiones en tándem y conjuntos de satélites por primera vez”, indicaron.

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Con estos resultados, se abre el camino en el campo de la genética para secuenciar el resto de los cromosomas humanos, un hito histórico en el avance de la ciencia.

“Nuestros resultados demuestran que terminar el genoma humano completo está ahora al alcance y los datos presentados aquí permitirán los esfuerzos continuos para completar los cromosomas humanos restantes”, aseguraron los investigadores.