Investigación chilena descubrió cómo atenuar síntomas del Síndrome de Rett

Hay una enfermedad poco frecuente en la cual un investigador chileno ha puesto su atención. Se trata del Síndrome de Rett que tiene como principal característica el deterioro del cerebro y los circuitos neuronales que controlan funciones como la respiración, coordinación mora y la administración de la energía.

Frente a eso, una investigación liderada por el académico de la Facultad de Medicina y Ciencias de la universidad San Sabastián, Bredford Kerr, descubrió una manera de atenuar el desarrollo del fenotipo asociado a esta enfermedad, que podría convertirse en una alternativa de tratamiento. 

Esta patología se produce por mutaciones en un gen del cromosoma X, afectando la función de una proteína fundamental para el desarrollo del cerebro. Se trata de la MECP2.

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El ambiente proporciona datos adicionales que permiten un mejor funcionamiento del organismo y de manera adecuada. Se integran al genoma debido a modificaciones químicas que se conocen como cambios epigenéticos. En esto las proteínas son un puente entre el genoma y el ambiente. Al presentarse falla, la comunicación no es efectiva y el organismo deja de responder de la manera correcta, desarrollándose así patologías.

“Las células poseen proteínas que reconocen las señales epigenéticas – entre ellas MECP2-, cuyas mutaciones son la principal causa del Síndrome de Rett. Una enfermedad que pone de manifiesto la importancia de la interacción entre nuestro genoma y el ambiente para el adecuado desarrollo del cerebro. En ausencia de una proteína funcional, las señales que entrega el ambiente para regular el desarrollo de las neuronas no pueden ser interpretadas y el cerebro se ve profundamente afectado”, explica el investigador Bredfor Kerr.

Según detalla el académico, estos registros epigenéticos son posible de realizar en todas las etapas de la vida, respondiendo a las diferentes condiciones ambientales a las que una persona está expuesta, y siendo un factor influyente en enfermedades como la obesidad o diabetes, pero también puede producirse un deterioro cognitivo que se asocia al envejecimiento.

En esta investigación, Kerr demostró – a través de pruebas en ratones – que al exponerlos a un ambiente enriquecido con estímulos sensoriales, motores y sociales previene el deterioro del cerebro y atenúa la progresión de la enfermedad. 

“A la luz de estos resultados, y para develar el mecanismo a través del cual se produce esta respuesta a estímulos ambientales, hipotetizamos que el deterioro en la administración de energía que se observa en esta patología podría estar siendo parcialmente revertida, permitiendo recuperar la deteriorada función de las neuronas y el funcionamiento del cerebro que se observa en el Síndrome de Rett“, enfatiza.

Parte de los problemas que aparecen con esta patología son la pérdida del habla, de movimiento de las manos, problemas de equilibrio, respiratorios, aprendizaje, conducto e incluso movimientos compulsivos como retorcerse las manos.

Así, con estos primeros resultados, se logró atenuar el fenotipo neurológico asociado a la enfermedad, pudiéndose transformar así en una alternativa de terapia para pacientes con Síndrome de Rett y otras que afecten de manera similar el desarrollo cerebral.