(CNN/Futuro360) — Durante la mayor parte de su vida, Victoria Gray, una madre de cuatro hijos de Mississippi de 37 años, había experimentado episodios de dolor insoportable.
Nació con el trastorno de la sangre enfermedad de células falciformes, las largas estancias en el hospital y la fatiga debilitante interrumpieron su infancia, obligándola a dejar de obtener un título universitario en enfermería y tomar analgésicos potentes y adictivos.
“El dolor que sentía en mi cuerpo era como si me cayera un rayo y me atropellara un tren de carga al mismo tiempo”, dijo esta semana en la Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano en Reino Unido.
En 2019, recibió un tratamiento experimental para la enfermedad hereditaria que utilizó la técnica de edición de genes CRISPR-Cas9, que permitió a los médicos realizar cambios muy precisos en su ADN. Si bien el procedimiento en sí fue agotador y tomó de siete a ocho meses recuperarse por completo, dijo que transformó su vida.
After three days of thoughtful discussion at the Third International Summit on Human Genome Editing, the members of the #HGESummit Organising Committee offer a concluding statement on genome editing, access, collaboration and more: https://t.co/P5DRb4tzjV
— The Royal Society (@royalsociety) March 8, 2023
Gray compartió su experiencia con médicos, científicos, defensores de pacientes y especialistas en bioética que se reunieron en Londres para la cumbre de edición del genoma humano. El evento se trata de una conferencia de tres días organizada por la Royal Society, la Academia de Ciencias Médicas del Reino Unido, las Academias Nacionales de Ciencias y Medicina de EE.UU. y la Academia Mundial de Ciencias, en el Instituto Francis Crick de Londres.
Una serie de personas se reunieron para discutir los últimos avances en esta tecnología que permite a los investigadores modificar el ADN con precisión. Un tema importante en la cumbre fue cómo hacer cumplir las políticas de investigación y los principios éticos.
“Estoy aquí realmente para ser una luz porque hay sentimientos encontrados sobre la edición de genes. Y creo que la gente puede ver el resultado positivo de ello. Sabes que una persona que alguna vez sufría en la vida, era miserable, ahora puede ser parte de la vida y disfrutarla”, dijo Gray a CNN.
He Jiankui presenta una diapositiva durante un discurso en la cumbre internacional de 2018 sobre edición del genoma humano en Hong Kong, China.
Los primeros bebés editados genéticamente del mundo
La edificante historia de Gray, que recibió una gran ovación de la audiencia, contrastó con una presentación realizada la última vez que se llevó a cabo la conferencia, en Hong Kong en 2018, cuando el médico He Jiankui sorprendió a sus colegas y al mundo con la revelación de que él “había creado los primeros bebés editados genéticamente del mundo”.
Las dos niñas crecieron a partir de embriones que él había modificado usando CRISPR-Cas9 y aseguró que las haría “resistentes al VIH”. Su trabajo fue ampliamente condenado por la comunidad científica.
La investigación experimental éticamente cuestionable no es un problema exclusivo de China, dijo Robin Lovell-Badge, jefe del Laboratorio de Biología de Células Madre y Genética del Desarrollo del Instituto Francis Crick en Londres.
“(He Jiankui) no es la única preocupación en esta área. Una de nuestras grandes preocupaciones que siempre tengo es la posibilidad de que haya compañías deshonestas, científicos deshonestos que se preparan para editar el genoma de una manera inapropiada”, dijo Lovell-Badge
Esperanzas y miedos en torno a la edición de genes
Un investigador maneja una placa de Petri mientras observa un proceso CRISPR/Cas9 a través de un microscopio estereoscópico en el Centro Max-Delbrueck de Medicina Molecular en 2018.
Si bien el escándalo del bebé CRISPR empañó la reputación de la tecnología, CRISPR-Cas9 y las técnicas relacionadas han tenido un gran impacto en la investigación biomédica. Sobre esto, dos científicas detrás de la herramienta, Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna, ganaron un premio Nobel por su trabajo en 2020 .
“Los resultados de los ensayos clínicos demuestran que CRISPR es seguro y efectivo para tratar y curar enfermedades humanas, un avance extraordinario dado que la tecnología tiene solo 10 años”, dijo Doudna en la conferencia.
Además del ensayo de células falciformes que incluye a Gray, también se están realizando ensayos clínicos para probar la seguridad de la edición de genes en el tratamiento de varias otras afecciones, incluidas:
- Un trastorno sanguíneo relacionado llamado beta talasemia
- La amaurosis congénita de leber, que es una forma de ceguera infantil hereditaria
- Cánceres de sangre tales como leucemia y linfoma; Diabetes tipo 1
- VIH/SIDA
La conferencia también arrojó luz sobre técnicas de edición de genes nuevas y más sofisticadas, como la edición principal y la edición de bases, que recientemente se utilizaron para modificar las células inmunitarias y tratar con éxito a un adolescente con leucemia resistente al tratamiento.
Estas técnicas de próxima generación permitirán a los humanos “tener algo que decir en la secuencia de nuestros genomas para que ya no estemos tan en deuda con las faltas de ortografía en nuestro ADN”, dijo David Liu, profesor de Richard Merkin y director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformativas.
Los ensayos de terapia génica actualmente en curso involucran el tratamiento de personas que nacieron con una determinada enfermedad o condición mediante la alteración de células no reproductivas en lo que se conoce como edición de genes somáticos.
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La próxima frontera, muchos dirían que la línea roja, es la edición de genes hereditarios: alterar el material genético en el esperma, los óvulos o los embriones humanos para que pueda transmitirse de manera segura a la próxima generación.
“Es un conjunto muy diferente de compensaciones éticas cuando no estás tratando una enfermedad en un individuo existente, pero de hecho estás evitando que un individuo que aún está por nacer sufra una enfermedad. Ese es un conjunto muy diferente de consideraciones”, dijo George Daley, decano de la facultad de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard.
Victoria Gray.
Los desafíos que ofrece la terapia génica
La esperanza que ofrece la terapia génica está creando nuevas tormentas éticas, principalmente sobre quién tiene acceso a tales tratamientos. Es probable que la terapia que recibió Gray, que pronto recibirá la aprobación regulatoria, cueste más de $ 2 millones por persona, lo que la pone fuera del alcance de muchos que la necesitan en los Estados Unidos y en los países de bajos ingresos.
En todo el mundo, más de 300 000 niños nacen con la enfermedad de células falciformes cada año, más del 75% de los cuales viven en el África subsahariana, donde los programas de detección y las opciones de tratamiento son limitados.
Incluso los medicamentos relativamente asequibles para tratar la enfermedad de células falciformes, como la hidroxiurea, no llegan a todos los que los necesitan en la India, dijo Gautam Dongre, secretario de la Alianza Nacional de Organizaciones de células falciformes de la India y padre de dos niños con la enfermedad.
“Después de 40 años, si estos medicamentos no están al alcance de la gente común, ¿qué pasa con la terapia génica?” preguntó Dongre en la conferencia.
“Se ha logrado un progreso notable en la edición somática del genoma humano, lo que demuestra que puede curar enfermedades que alguna vez fueron incurables. Para realizar todo su potencial terapéutico, se necesita investigación para ampliar la gama de enfermedades que puede tratar y para comprender mejor los riesgos y los efectos no deseados”, de acuerdo a una declaración lanzada tras la cumbre.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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