La enfermedad de Huntington se trata de una afección hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Afecta a tres de cada 100 mil personas en el mundo y hasta ahora no tiene cura.
Movimientos descontrolados, falta de equilibrio, daño cognitivo, y en sus fases más avanzadas, enormes dificultades sicomotoras, son los síntomas más frecuentes de la enfermedad genética.
Pero quizás la ciencia esté más cerca de encontrar un origen, luego de que científicos del Instituto Stowers para la Investigación Médica descubrieron la estructura de la proteína que desencadena Huntington.
Se trata de huntingtina (HTT), lo que hace que la proteína HTT desarrolle una hebra larga de aminoácidos repetitivos dentro de su estructura producto de la enfermedad.
En general, hay un promedio de 17 a 20 repeticiones de esta secuencia y con Huntington hay a menudo 40 o más. La “forma mutante” se acumula en el cerebro y se pliega en una forma que es tóxica: a esto se le conoce como amiloidosis.
Las proteínas que se comportan de esta manera se conocen como amiloides y están implicadas en una variedad de otros trastornos.
La investigación publicada en la revista eLife, que pertenece al laboratorio del investigador asociado Randal Halfmann, Ph.D., propone un método nuevo no solo para tratar la enfermedad de Huntington, sino que docenas de otras enfermedades asociadas con el amiloide como el alzheimer y parkinson.
“Esta es la primera vez que alguien determina experimentalmente la estructura de un núcleo amiloide a pesar de que la mayoría de las principales enfermedades neurodegenerativas están asociadas con los amiloides”, indicó el Dr. Halfmann en un comunicado.
Micrografía de vida útil de fluorescencia de una proteína humana etiquetada con fluorescencia dentro de las células de levadura. Diferentes colores indican diferentes estados de agregación de proteínas. Instituto Stowers.
“Esta es la primera vez que alguien determina experimentalmente la estructura de un núcleo amiloide a pesar de que la mayoría de las principales enfermedades neurodegenerativas están asociadas con los amiloides”, agregó.
Aunque los amiloides en sí mismos no son los principales culpables de desencadenar enfermedades neurodegenerativas, los investigadores han descubierto” cómo es el primer eslabón de la cadena y, al hacerlo, hemos descubierto una nueva forma de detenerlo”.
La investigación sugiere que las primeras etapas comprometidas de la formación de amiloide, después de que se forma el núcleo, causa la muerte de las células neuronales.
Este trabajo proporciona un “modelo molecular para investigar la estructura de cualquier núcleo amiloide”. La correlación entre el envejecimiento y los amiloides sugiere que, en última instancia, este método podría descubrir los mecanismos moleculares que lo provocan.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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