Un análisis de ADN de miles de tumores de pacientes del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido (NHS, por sus siglas en ingles) contiene pistas sobre las causas del cáncer, con mutaciones genéticas que proporcionan una historia personal del daño y los procesos de reparación por los que ha pasado cada paciente.
Según señala el portal Sinc, el equipo de científicos de los Hospitales Universitarios de Cambridge y de la Universidad de Cambridge, dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal, se basó en el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación para secuenciar 100.000 genomas completos de unos 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras y cáncer.
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Los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer, mejor conocidos como “firmas mutacionales”, que brindan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto a situaciones ambientales, como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ya viene con fallas celulares internas.
“En nuestro estudio encontramos varios patrones nuevos de mutaciones, que llamamos ‘firmas mutacionales’. “Creemos que cada una de estas firmas nuevas y antiguas tiene una causa distinta, que llamamos proceso mutacional”, explicó Andrea Degasperi, autora de la investigación publicada en la revista Science.
En total, el equipo detectó 58 nuevas firmas mutacionales en cánceres humanos, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo.
“La secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona”, señaló.
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Ahora los científicos intentarán comprender las causas de estas nuevas firmas y esperan encontrar nuevas asociaciones.
“Nosotros hemos demostrado que existe una clara distinción entre firmas comunes y firmas raras”, agregó.
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