Publicado en prestigiosa revista científica: Experto chileno logró describir gen asociado al autismo

Luego de casi 4 años de trabajo, un estudio liderado por el Dr. Gonzalo Cancino, investigador principal del Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor, finalmente vio la luz, siendo publicado en la prestigiosa revista científica Cell Reports.

En la investigación, él y su equipo describen cómo un gen que está mutado en algunos pacientes con autismo es importante para la formación de la corteza cerebral “demostrando que la ausencia de este gen provoca un exceso de neuronas”, sostuvo Cancino.

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“Uno podría pensar que el tener más neuronas puede ser algo super bueno, quizás ser más inteligente. Sin embargo, puede ocurrir lo contrario. La corteza cerebral posee un número definido de neuronas, y estas están distribuidas de manera muy organizada”, reconoció.

En un reporte, el especialista explicó que si alguien tiene más neuronas existe la posibilidad de que la conexión entre las distintas regiones del cerebro se altere “afectando cómo sentimos, cómo entendemos nuestro entorno, nuestra capacidad de expresarnos, etc.”.

Para llegar a esta conclusión, el equipo uso un modelo de ratón genéricamente modificado el cual no expresaba el gen PTPRD, usualmente asociado a Trastornos del Espectro Autista (TEA). Posteriormente, midieron cómo los precursores corticales se transforman a neuronas.

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Tras sus diferentes análisis descubrieron que, en el ratón que no expresa este gen, hay más células troncales, o células madre, y más neuronas, lo cual puede explicar los cambios conductuales que tienen los pacientes con autismo que poseen estas mutaciones.

“Las células troncales son las encargadas de dar origen a todas las células de nuestro cuerpo. En el caso del ratón que no expresa el gen asociado al autismo PTPRD, hay más células troncales en el cerebro, las que generan un exceso de neuronas, algo que es anormal y perjudicial”, recalcó el Dr. Cancino.