Recientemente, investigadores de la Universidad de Columbia han identificado una variante genética que puede reducir significativamente las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Este hallazgo podría estar protegiendo a miles de personas en Estados Unidos de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
La variante genética descubierta parece facilitar que las formas tóxicas de amiloide, asociadas con el Alzheimer, salgan del cerebro a través de la barrera hematoencefálica. Este descubrimiento respalda la creciente evidencia de que los vasos sanguíneos cerebrales desempeñan un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y podría abrir nuevas direcciones en el desarrollo de terapias.
El Dr. Caghan Kizil, coautor del estudio y profesor asociado de ciencias neurológicas en la Universidad de Columbia, señala que aunque la enfermedad de Alzheimer comienza con depósitos de amiloide en el cerebro, los síntomas se deben a cambios que ocurren posteriormente. Esto sugiere que algunos de estos cambios se producen en el sistema vascular del cerebro, lo que podría conducir al desarrollo de nuevas terapias para prevenir o tratar la enfermedad.
La variante protectora identificada está presente en un gen que produce fibronectina, un componente de la barrera hematoencefálica que controla el movimiento de sustancias dentro y fuera del cerebro. Se ha observado que la fibronectina aumenta en exceso en personas con enfermedad de Alzheimer, y la variante genética parece proteger contra esta acumulación excesiva, lo que facilita la eliminación de los depósitos de amiloide del cerebro.
Los resultados del estudio, basados en investigaciones con modelos animales de la enfermedad de Alzheimer, sugieren que reducir los niveles de fibronectina podría mejorar la eliminación de amiloide y otros daños asociados con la enfermedad.
El Dr. Richard Mayeux, presidente de neurología en Columbia y coautor del estudio, enfatizó en un comunicado de prensa oficial compartido por EurekaAlert, que los tratamientos actuales para el Alzheimer se centran en eliminar los depósitos de amiloide, pero no mejoran los síntomas ni reparan otros daños. Por lo tanto, un enfoque terapéutico dirigido a la fibronectina podría proporcionar una defensa más efectiva contra la enfermedad.
La variante protectora se descubrió en personas que, a pesar de heredar la forma de riesgo del gen APOE, nunca desarrollaron síntomas de Alzheimer. Esto sugiere que estas personas resistentes podrían tener variantes genéticas que las protegen del desarrollo de la enfermedad.
El estudio, basado en la secuenciación de los genomas de cientos de portadores de APOE, encontró que la mutación reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en un 71% y retrasa su aparición en aproximadamente cuatro años.
Los investigadores estiman que entre el 1% y el 3% de los portadores de APOE en Estados Unidos, que comprenden entre 200,000 y 620,000 personas, también pueden llevar la variante protectora de fibronectina.
Este hallazgo ofrece un potencial terapéutico amplio, ya que la variante de fibronectina podría proteger contra la enfermedad de Alzheimer en personas con otras formas de APOE. Los investigadores están entusiasmados con la posibilidad de desarrollar terapias que imiten el efecto protector de esta variante, lo que podría representar un avance significativo en la lucha contra esta enfermedad debilitante y desafiante.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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