Investigadores han desvelado un nuevo horizonte en la comprensión del Alzheimer, sugiriendo que la presencia de dos copias de una variante genética bien conocida, el ApoE4, podría no solo aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también desencadenar una forma genética distinta de la misma.
El estudio, liderado por el Dr. Juan Fortea del Hospital Sant Pau en Barcelona y el Dr. Víctor Montal del Centro de Supercomputación de Barcelona, ha revolucionado la perspectiva sobre la enfermedad. Según sus hallazgos, más del 95% de las personas con dos copias de ApoE4 desarrollaron la enfermedad de Alzheimer, marcando un hito en la comprensión de su etiología.
La investigación, publicada en Nature Medicine, se basó en datos postmortem de 3,297 donantes de cerebro, revelando que prácticamente todos los 273 donantes con dos copias de ApoE4 mostraron signos de Alzheimer. Además, el estudio clínico de más de 10,000 individuos confirmó la asociación entre la variante genética y los biomarcadores de la enfermedad, incluida una proteína clave, beta amiloide.
El equipo también observó que la edad de inicio de los síntomas era notablemente temprana, alrededor de los 65 años, en comparación con los portadores sin la variante. Esto sugiere un potencial cambio de paradigma en la comprensión de la enfermedad, planteando la necesidad de una mayor investigación y nuevas estrategias de tratamiento y prevención.
Este avance podría tener un profundo impacto en el abordaje del Alzheimer, desde programas educativos y de asesoramiento específicos, hasta el desarrollo de fármacos dirigidos y cambios en los ensayos clínicos. No obstante, se requiere más investigación para validar estos hallazgos y explorar su aplicabilidad en diferentes poblaciones étnicas.
En resumen, este estudio abre nuevas perspectivas sobre el Alzheimer, sugiriendo que la genética desempeña un papel crucial en la enfermedad y planteando importantes preguntas sobre su diagnóstico y tratamiento en el futuro.
Martes / 22:30 / CNN Chile
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