Descubren enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta a los monos

Los veterinarios del Centro de Primates, en Estados Unidos, notaron que unos tres macacos jóvenes comenzaron a presentar síntomas alarmantes, desde temblores hasta una disfunción motora.

Para saber qué ocurría con ellos, los investigadores de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon (OHSU), en Estados Unidos, analizaron a los animales y descubrieron que poseen una pérdida de mielina, la funda protectora que cubre las fibras nerviosas del sistema nervioso central.

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Luego de una serie de análisis, encontraron que estos animales eran familiares y sus padres poseían una mutación en el gen PLP1, lo que les estaba causando una rara enfermedad neurodegenerativa llamada Pelizaeus-Merzbacher, y que puede afectar a humanos también.

Según la Organización Nacional para los Trastornos Raros, esta enfermedad degenerativa afecta a una de cada 100.000 personas, presentando déficit motores, sensoriales y cognitivos, específicamente en la población lactante. Al ser progresiva, se vuelve peor con la edad y a menudo es fatal en la infancia.

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Gracias a la creación de nuevas tecnologías, el equipo logró secuenciar los genomas de 2 mil macacos alojados en el Centro Nacional de Investigación del Primario de Oregon. 

Este avance tecnológico aplicado en el estudio -publicado en Neurobiology of Disease– aumentará la posibilidad de que tanto investigadores de la OHSU como de todo el mundo, puedan identificar variantes genéticas con el objetivo de producir nuevos métodos que tratan y previenen esta u otras enfermedades raras.