Cáncer de ovario, el tumor que posee una alta carga genética familiar

Al año el 65,5% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario en Chile fallecen, según las cifras del Observatorio Global del Cáncer (Globocan) de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Si bien el riesgo de cáncer de ovario en la población general a lo largo de la vida es menor de 2%, es el octavo tumor maligno más frecuente entre las mujeres a nivel mundial y con una alta tasa de mortalidad. Sólo en 2020 fueron más de 207 mil las mujeres que murieron por causa de esta enfermedad y por año se diagnostican más de 313 mil casos.

En Chile, el cáncer de ovario es la novena causa de muerte en las mujeres, las cifras de Globocan dan cuenta que al año fallecen 549 chilenas por esta enfermedad, lo que se traduce en que mueren alrededor de dos mujeres al día.

Asimismo, en 2020 se diagnosticaron 837 nuevos casos. La OMS proyecta que para 2040, en el territorio nacional, habrá un aumento del 33% en los diagnósticos anuales y de un 47% en la mortalidad.

Las razones de las elevadas tasas de mortalidad

La doctora Carolina Ibáñez, miembro del Centro para la Prevención y Control del Cáncer (Cecan) y oncóloga de la Pontificia Universidad Católica de Chile explica que “una de las principales causas es que los síntomas son tardíos y no son específicos, lo que hace que comúnmente sea diagnosticado en etapas avanzadas”.

En ese sentido, “se estima que alrededor del 15% de las mujeres con cáncer de ovario mueren en los dos meses siguientes al diagnóstico”, explicó la especialista en tumores ginecológicos.

Los expertos advierten que uno de los factores de riesgo más importantes en esta enfermedad es la historia familiar de cáncer de ovarios, mama, páncreas o próstata. Mujeres con este historial deben consultar con su médico sobre su riesgo de desarrollar cáncer de ovarios, ya que tiene una asociación genética muy frecuente en aquellas pacientes con antecedentes de mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.

Se calcula que, en las mujeres con el gen BRCA1, el riesgo de cáncer de ovario es entre 35% y 70% y para las mujeres con mutaciones BRCA2, el riesgo se estima entre 10% y 30% a los 70 años.

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— Futuro 360 (@futuro_360) March 25, 2023

Al respecto, la doctora Patricia Biolchi, directora médica del Cono Sur de AstraZeneca comenta que “el porcentaje de mujeres que pueden llegar a tener mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 oscila entre un 10% y un 15% según diferentes fuentes”. En Chile, esto se traduce en que más de un millón y medio de mujeres podrían tener esta mutación genética.

Por lo anterior, la doctora Ibáñez aconseja, “si una mujer tiene antecedentes familiares de cáncer se recomienda la asesoría genética, como una manera de acercarse a un diagnóstico precoz, que permitirá al equipo médico entregar mejores terapias y tratamientos a las pacientes, para lograr sobrevidas largas y de buena calidad”.

Otros factores de riesgo asociados al cáncer de ovario son:

• El historial reproductivo (menstruación temprana, menopausia tardía, menos embarazos o ningún embarazo).
• Obesidad
• Tabaquismo
• Edad avanzada

Síntomas y prevención

Esta patología es reconocida como una “enfermedad silenciosa”, ya que los síntomas no son específicos. Estos son: hinchazón o distensión abdominal persistente, dolor estomacal o abdominal bajo que no desaparece, sensación de saciedad rápida y/o pérdida de apetito y necesidad de orinar con más urgencia y/o frecuencia de lo habitual.

Otros síntomas adicionales pueden ser indigestión persistente, estreñimiento o diarrea, dolor de espalda, fatiga extrema, pérdida de peso inexplicable, dolor durante el coito, cambios en el ciclo menstrual y/o sangrado vaginal posmenopáusico.

Una vez ya avanzado el tumor, los síntomas son hinchazón y aumento de la circunferencia abdominal, náuseas, problemas respiratorios e incluso anorexia.

El cáncer de ovario afecta principalmente a mujeres entre 55 y 64 años y para diagnosticarlo las pruebas que se usan con más frecuencia son el examen pélvico completo, la ecografía transvaginal y la prueba de sangre CA-125.

Derribando mitos

Francisca Salinas y María José Mullins, asesoras genéticas en Oncología, destacan que existen muchos mitos alrededor del cáncer de ovarios, entre ellos:

• No solo considerar la historia genética de las mujeres de la familia: aparte de la madre, abuelas, tías y hermanas, también se debe considerar el historial de padre, abuelos, tíos y hermanos.
• No importa a quién te parezcas más, los genes de ambas familias te acompañan: existe la falsa creencia de que el parecido físico a una sola rama de la familia “reduce riesgos”, pero los genes de ambas familias se transmiten por igual.
• Prevenidos los hijos hombres: las mutaciones genéticas se transmiten a hijas e hijos, con riesgo de varios tipos de cáncer, no solo el de ovarios.

Importancia de la asesoría genética oncológica

La asesoría genética oncológica está tomando un rol cada vez más relevante en las guías clínicas y protocolos a nivel mundial. Las enfermeras Salinas y Mullins, asesoras genéticas en Oncología que forman parte del grupo Consulta Asesoría Genética Chile, explican que una asesoría genética está indicada para todos aquellos pacientes que puedan estar en grupos de mayor riesgo, siendo especialmente recomendable para mujeres que han tenido un cáncer de mama antes de los 45 años, un denominado “cáncer joven” y también para pacientes con historial familiar de varios tipos de cáncer.

“Generar consciencia de esta enfermedad y su impacto puede ayudar a mejorar los pronósticos”, comenta Patricia Biolchi, directora médica del Cono Sur de AstraZeneca, quien agrega que “es fundamental relevar la importancia que tiene la detección temprana para mejorar los índices de sobrevida”.

Por ello, AstraZeneca, junto a la Sociedad Europea de Oncología Ginecológica (ESGO), la Red Europea de Grupos de Defensa del Cáncer Ginecológico (ENGAGe) – todos miembros de la Ovarian Cancer Commitment- crearon la campaña global Don’t Overlook (No lo pases por alto, en español) para destacar la necesidad de un diagnóstico oportuno en el marco del Día Mundial del Cáncer de Ovario.

Por su parte, en Chile existe la campaña Pongamos los Ovarios Sobre la Mesa, la iniciativa que busca educar sobre esta enfermedad heredofamiliar. Para más información sobre este tipo de cáncer, síntomas y más se ha puesto a disposición el sitio hablemosdecancer.net.